Descripción
Las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) son un grupo de enfermedades genéticas que afectan a la retina del ojo y se caracterizan por ocasionar una progresiva pérdida de visión, en general hasta la ceguera. Entre ellas se encuentra la Retinosis Pigmentaria (RP).
La retina es una capa de células nerviosas situada en el fondo del ojo, que recibe las imágenes y las transmite al cerebro a través del nervio óptico.
Sintomas
En la DHR-RP la retina degenera produciendo los siguientes síntomas, entre otros:
- Ceguera nocturna: mala visión en los lugares poco iluminados.
- Campo visual limitado: pérdida de visión periférica. Para ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión “en túnel”.
- Deslumbramiento: molestias ante una excesiva luminosidad.
- Cataratas: con frecuencia la R.P. puede causar la aparición de catarata subcapsular posterior.
Genética y Tipos de Transmisión Hereditaria
La RP es una enfermedad genética frecuente que se da aproximadamente en 1 de cada 4000 recién nacidos.
El 50% de los pacientes con RP no tiene antecedentes familiares, apareciendo como casos nuevos o esporádicos.
En el 50% restante existen otros miembros de la familia con la misma enfermedad, aunque el tipo de herencia no sea siempre el mismo, pudiendo ser:
- Herencia autosómica dominante: está afectado de RP uno de los progenitores y alguno de sus hijos, sin distinción de sexo.
- Herencia autosómica recesiva: hijos/as afectados de RP, con padres que no manifiestan la enfermedad (aunque posean un gen anormal y puedan transmitirlo).
- Herencia recesiva ligada al sexo: solamente los hombres de la familia padecen la enfermedad (las mujeres no están afectadas pero pueden transmitirla).
Según el tipo de herencia, el riesgo de transmitir la enfermedad varía, siendo indispensable conocer el tipo RP que existe en cada familia, para ofrecer un consejo genético, mediante la labor coordinada de oftalmólogos y genetistas
Tratamientos
Actualmente, no se conoce ningún tratamiento eficaz para la R.P. No obstante están abiertas diversas líneas de investigación: farmacológicas, trasplante de células del epitelio pigmentario, virus y retro virus, terapia génica, apoptosis (muerte programada de las células), células madre, retina artificial, etc., algunas de ellas con resultados preliminares prometedores y en fases avanzadas de desarrollo.
Datos de Interés
Se considera “ciego legal” a la persona cuya mayor agudeza visual (con la mejor corrección óptica posible y en condiciones óptimas de iluminación) es de una décima (0,1) o menos (Escala de Wecker), en el mejor de sus ojos, o cuyo campo visual es igual o inferior a 10 grados. Esta incapacidad visual es reconocida por la Ley, que establece las ayudas a las cuales tiene derecho la persona afectada.
Todos los afectados de R.P., sin razón aparente, ven mejor unos días que otros. Algunas personas ven mejor los días nublados, otras los soleados y puede influir la presión atmosférica. También afecta la fatiga y la tensión emocional.
Es aconsejable protegerse en los días muy soleados o en lugares muy luminosos con lentes de filtros especiales para la R.P. Existen instrumentos para el mejor aprovechamiento del resto visual. Para conseguirlos es necesario acudir a un experto en baja visión.
Por último, es recomendable que los afectados de R.P. se inscriban en cada una de las Asociaciones existentes en las 17 Comunidades Autónomas, para estar informados acerca de los protocolos, los avances médicos y científicos, así como recibir un asesoramiento específico en relación a su patología y participar en las diversas actividades que desarrollan.