Elementos filtrados por fecha: Agosto 2020
Lunes, 17 Agosto 2020 08:26

MARATONES POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA

 David Mediavilla, afectado por Retinosis Pigmentaria, inicia un reto que le llevará corriendo desde Vitoria-Gasteiz a Santiago de Compostela en 14 etapas para dar visibilidad su enfermedad.

A David Mediavilla le diagnosticaron Retinosis Pigmentaria a los 12 años, enfermedad que le ha llevado a perder gran parte de su campo visual de forma progresiva hasta el momento en que se vio obligado a solicitar una incapacidad laboral al no poder desarrollar su profesión de manera segura.

Tras el amargo trago de tener que dejar de trabajar, el primer reto al que se enfrentó fue asumir sus limitaciones y enfrentarse a la nueva realidad que se le presentaba. Este proceso de duelo duró hasta que descubrió algo que le hizo salir de su encierro y de la depresión y para lo que no se sentía limitado. “Empecé a correr por asfalto, pero pronto lo cambié por la tierra y, casi sin darme cuenta, estaba compitiendo en carreras de montaña” asegura David.

Este año, la situación que vivimos, no le ha permitido dedicarse por completo a su gran pasión; sin entrenamientos durante meses y sin competiciones a la vista, ha buscado la forma de salir a correr como a él le gusta, marcándose un nuevo reto y haciéndolo de manera solidaria: “Recorrer el Camino de Santiago corriendo durante 14 etapas, distancia similar a hacer una maratón diaria”.

El 20 de agosto comenzará a correr los 625,7 Km que separan Vitoria-Gasteiz, su ciudad natal, de Santiago de Compostela, ciudad a la que tiene previsto llegar el 4 de septiembre, tras las 14 jornadas de maratones y 2 de descanso que se ha marcado en el calendario. Lo hará corriendo sólo con el apoyo logístico y moral de su mujer y su hijo, que se desplazarán en coche y le recibirán al final de cada etapa.

“Mi objetivo es llegar a mi destino, pero, sobre todo, que la sociedad conozca que existe la Retinosis Pigmentaria y que todos los que padecemos una discapacidad visual nos podemos marcar retos y conseguirlos” afirma David, que realizará la carrera vistiendo una camiseta con el texto Retinosis Pigmentaria acompañado de los síntomas que provoca la enfermedad, facilitadas por las asociaciones que forman parte de Retinosis Retina Begisare, que, además, darán cobertura en su web y redes sociales del transcurso del reto que se ha propuesto.

¡Mucho ánimo y a por todas, campeón!


ETAPAS DEL RETO

20/08 ETAPA 1: 48,90 Km

VITORIA - LA PUEBLA - HARO

21/08 ETAPA 2: 42,70 Km

HARO - SANTO DOMINGO DE LA CALZADA - BELORADO

22/08 ETAPA 3: 49,70 Km

BELORADO - SAN JUAN DE ORTEGA - BURGOS

23/08 ETAPA 4: 40,90 Km

BURGOS - HORNILLOS DEL CAMINO - CASTROJERIZ

24/08: DESCANSO

25/08 ETAPA 5: 43,50 Km

CASTROJERIZ - FRÓMISTA - CARRIÓN DE LOS CONDES

26/08 ETAPA 6: 49,50 Km

CARRIÓN DE LOS CONDES - TERRADILLOS DE LOS TEMPLARIOS –

BERCIANOS DEL REAL CAMINO

27/08 ETAPA 7: 44,80 Km

BERCIANOS DEL REAL CAMINO - MANSILLA DE LAS MULAS - LEÓN

28/08 ETAPA 8: 48,30 Km

LEÓN - SAN MARTÍN DEL CAMINO - ASTORGA

29/08 ETAPA 9: 52,60 Km

ASTORGA - FONCEBADÓN - PONFERRADA

30/08: DESCANSO

31/08 ETAPA 10: 52 Km

PONFERRADA - VILLAFRANCA - O CEBREIRO

01/09 ETAPA 11: 38,60 Km

O CEBREIRO - TRIACASTELA - SARRIA

02/09 ETAPA 12: 47,00 Km

SARRIA - PORTOMARIN - PALAS DEL REY

03/09 ETAPA 13: 47,80 Km

PALAS DEL REY - ARZÚA - PEDRONZO

04/09 ETAPA 14: 19,40 Km

PEDRONZO - SANTIAGO DE COMPOSTELA

Publicado en Noticias

ENTREVISTA

Dr. Héctor de la Riva: “Las terapias génicas están cambiando el paradigma en las distrofias hereditarias de retina”.5 agosto, 2020

Gema Maldonado.

Son enfermedades raras y ultrarraras causadas por la mutación de hasta 250 genes, que provocan la pérdida de visión. Se trata de las distrofias hereditarias de retina, una enfermedad genética que afecta en España a unas 15.000 personas. En el desarrollo de terapias génicas que están dando resultados y esperanza a estos pacientes, muchos de ellos niños, trabaja Héctor de la Riva, doctor en Ciencias Químicas y responsable de Terapia Génica de Oftalmología de Novartis, quien destaca la falta de conocimiento sobre estas patologías y la necesidad de que los oftalmólogos pidan el diagnóstico genético de estos pacientes.

¿Cuáles son las distrofias hereditarias de retina y qué tienen en común entre ellas?

Son retinopatías congénitas que ocurren por la mutación de un gen. Esta mutación les provoca una enfermedad que va deteriorando su visión progresivamente. Hay unos 250 genes asociados a estas retinopatías y hay síntomas comunes, pero la heterogeneidad clínica es bastante grande. Hay que hacer muchos estudios para saber exactamente cuál es la retinopatía hereditaria que tiene cada paciente.

“La mayoría de estas distrofias provocan una ceguera legal: los pacientes no tienen la capacidad de visión como para poder tener una vida independiente”

La mayoría de estas distrofias provocan muy baja visión y en muchos casos una ceguera legal, es decir, los pacientes no tienen la capacidad de visión como para poder tener una vida independiente y desarrollar unas capacidades en base a lo que ven.

¿A cuántas personas se estima que afectan en España?

La prevalencia es muy difícil de medir pero, teniendo en cuenta la población en España y los estudios publicados, estimamos que hay unas 15.000 personas que podrían tener algún tipo de distrofia hereditaria de la retina.

Es importante entender que estas enfermedades son raras o ultrarraras. Son enfermedades muy desconocidas.

¿En qué medida es importante en estos casos un diagnóstico precoz?

El diagnóstico genético es absolutamente fundamental para saber, en primer lugar, qué tienen estos pacientes y, en segundo lugar, saber si se pueden beneficiar de los actuales ensayos clínicos que hay en marcha y de las terapias en desarrollo. Cuando hay una sospecha clínica de este tipo de enfermedad o una historia familiar que haga pensar que el paciente puede desarrollar estas patologías es muy importante que los oftalmólogos hablen con los genetistas para tener un diagnóstico genético del paciente lo antes posible.

“Es muy importante que los oftalmólogos hablen con los genetistas para tener un diagnóstico genético del paciente lo antes posible”

El diagnóstico genético forma parte de la cartera básica de servicios. Su accesibilidad puede ser algo heterogénea entre comunidades, pero los pacientes tienen el derecho a tener ese diagnóstico ante sospechas clínicas o por su historia familiar. Es muy importante que los oftalmólogos tengan en la cabeza que tienen que hacer el diagnóstico genético a estos pacientes.

Pero no siempre se hace. Hay un problema cultural a la hora de pedir este diagnóstico, ya que estas enfermedades nunca han tenido tratamiento, por lo que el diagnóstico genético era útil para tener clara la distrofia del paciente pero no iba a cambiar la perspectiva terapéutica del médico.

Ahora, con las nuevas terapias, esto podría cambiar. El hecho de tener un diagnóstico lo más temprano posible da la posibilidad al paciente de que, en caso de que pueda beneficiarse de uno de los genes en los que se está desarrollando la terapia génica, pueda tratarse.

“Estas distrofias hereditarias de la retina son bastante desconocidas, no solo para los oftalmólogos generales, sino incluso para los especialistas en retina”

¿Tienen los oftalmólogos de las consultas externas de un ambulatorio de especialidades o de un hospital el conocimiento sobre estas enfermedades como para emitir diagnósticos lo más temprano posible?

En general estamos observando que estas distrofias hereditarias de la retina son bastante desconocidas, no solo para los oftalmólogos generales, sino incluso para los especialistas en retina. Es verdad que esto es una barrera para que un paciente sea derivado a un genetista para el diagnóstico genético. Habrá profesionales que lo tengan muy asumido y otros que no. En general vemos que hay una necesidad de formación en este tipo de enfermedades y de concienciación. Son enfermedades raras, incluso ultrarraras, y no se les ha prestado demasiada atención.

¿Qué tratamientos hay?

Hay muy pocos tratamientos para estas enfermermedades. Ahora mismo se están desarrollando las terapias génicas. Alguna ya está comercializada a nivel europeo y otras están en desarrollo clínico.

Estas distrofias son enfermedades monogénicas al deberse a la mutación de un gen, que es lo que causa la retinopatía. Por eso se van a beneficiar solo de las terapias que estén dirigidas a corregir el problema que causa la enfermedad.

“Son enfermedades raras, incluso ultrarraras, y no se les ha prestado demasiada atención”

La terapia génica introduce una copia buena del gen y ese gen empieza a trabajar de manera correcta en el paciente y corrige el defecto causado por la mutación. Realmente es una terapia con intención curativa, pero también dependerá de cuál sea el estado del paciente en cuanto a sus células para poder generar las proteínas que hagan que el ciclo de visión pueda restaurarse.

En Novartis estamos trabajando con diferentes genes en el desarrollo de varias terapias. En España estamos aún en la etapa de desarrollo clínico, pero en breve esperamos que ya estén disponibles terapias génicas para pacientes con ciertas mutaciones.

La terapia génica introduce una copia buena del gen y ese gen empieza a trabajar de manera correcta en el paciente”

¿Hay resultados de ensayos en estas terapias?

Hay terapias ya disponibles, algunas aprobadas por la FDA y por la EMA, que ya han dado resultados. En este caso, Novartis ya tiene una terapia aprobada por ambas agencias y estamos intentando hacerla llegar a los pacientes en Europa.

¿En qué momento de la investigación sobre estas enfermedades nos encontramos?

Es un momento muy importante porque las nuevas terapias están cambiando el paradigma de lo que eran las distrofias hereditarias de la retina. A nivel de diagnóstico, este cambio viene porque hay un nuevo incentivo para diagnosticar a estos pacientes. Los oftalmólogos antes no tenían nada que ofrecer, ahora sí tienen ensayos y terapias que ofrecer. Para los pacientes, les regala una etapa de la vida muy importante, ya que muchos son niños.

Están en plena etapa de formación y esta enfermedad les hace perder la visión. Estas terapias les pueden dar la capacidad de recuperar una visión funcional que les permita atender a clase y tener una vida independiente con una visión adecuada.

Dicho esto, aún estamos en fases muy iniciales. Estamos poniendo las primeras piedras, pero los resultados hasta ahora son lo suficientemente positivos como para que haya una esperanza.

http://isanidad.com/156217/dr-hector-de-la-riva-terapias-genicas-cambiando-paradigma-distrofias-hereditarias-retina/

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Nuestra Asociación pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras. Esta Federación lanzó a finales del 2019 FONDOS FEDER SE SOLIDARIDAD CON SOCIOS, una inciativa que permitiría acceder a ayudas económicas. 

Con resolución del 18 de junio de 2020 , nos concedieron  una subvención de 913,55 euros  que nos permitirá renovar nuestra página web.La finalidad  última es crear una página web más accesible para las personas con baja visión y ceguera, mejorar la  imagen coorporativa, dado que es carta de presentación de la entidad,  y crear entornos para los socios y socias donde encontrarar iinformación específica. 

Ayudas como estas permiten mejorar los servicios, que de otra manera no serían posible dado que priman otros gastos que permiten el funcionamiento de la asociación. Es por ello, que agradecemosa FEDER  este ayuda económica .

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