Elementos filtrados por fecha: Marzo 2018

Es clave para las personas con distrofias hereditarias de la retina realizarse el estudio genético, la utilidad clínica viene reflejada en las siguientes valores, según perfila la guía práctica:

− Confirmación, mejora (refinamiento) o reclasificación del diagnóstico clínico

− Anticipación de otros problemas médicos188 (formas sindrómicas) o su descarte

− Valor pronóstico1 − Deseo de conocimiento por el paciente: bienestar psicológico

− Asesoramiento genético a la familia

− Opciones futuras terapéuticas

− Medidas preventivas. Evitar la vitamina A en caso mutación en ABCA4

"Documentar la variabilidad de la práctica clínica, analizar sus causas y adoptar estrategias orientadas a eliminarla, han demostrado ser iniciativas que fomentan la toma de decisiones efectivas y seguras, centradas en los pacientes, por parte de los profesionales sanitarios. Entre dichas estrategias destaca la elaboración de Guías de Práctica Clínica (GPC), «conjunto de recomendaciones basadas en una revisión sistemática de la evidencia y en la evaluación de los riesgos y beneficios de las diferentes alternativas, con el objetivo de optimizar la atención sanitaria a los pacientes». Entre las prioridades del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, se encuentra consolidar la elaboración de GPC, coordinada desde GuíaSalud, en el marco de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud (SNS). Es en este contexto en el que se enmarca la presente Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina. Las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) están consideradas enfermedades raras con una prevalencia estimada en el rango de uno por cada 3.000-5.000. Las DHR son un grupo heterogéneo de trastornos en los que un defecto hereditario conduce a la alteración de la retina, de manera más o menos simétrica y progresiva. La baja prevalencia, así como, la gran heterogeneidad clínica, genética y evolutiva de las DHR dificulta no sólo el estudio de la enfermedad en ausencia de esfuerzos colaborativos y de estandarización sino también el adquirir experiencia clínica suficiente. En esta situación, se hacen necesario poner en marcha esfuerzos de coordinación e integración que reduzcan la variabilidad injustificada en la práctica clínica. En este sentido, la presente GPC puede facilitar el acercamiento de los clínicos implicados en el manejo de las DHR, facilitando la toma de decisiones y la adecuada selección de los pacientes candidatos a las mismas, así como la ineludible monitorización rigurosa de su eficacia, eficiencia y seguridad en situación de práctica clínica real. Esta Guía de Práctica Clínica aborda la asistencia proporcionada desde atención primaria y atención especializada a las personas de cualquier edad afectadas por alguna Distrofia Hereditaria de Retina. Se da respuesta a 29 preguntas clínicas distribuidas en cinco grandes apartados: diagnóstico, seguimiento, abordaje terapéutico general, rehabilitación de la baja visión, intervenciones psicoeducativas, medidas de estilo de vida, manejo de las complicaciones asociadas, embarazo y necesidades de información por parte de los pacientes. Esta guía es el resultado del gran esfuerzo realizado por un grupo de profesionales sanitarios pertenecientes a distintas especialidades y sociedades científicas, y representantes de asociaciones de pacientes implicadas en esta enfermedad. Desde la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación agradecemos a todas estas personas el trabajo realizado y esperamos que pueda ayudar a profesionales y pacientes en la toma de decisiones, mejorando la atención sanitaria y la calidad de vida de la población afectada por alguna Distrofia Hereditaria de Retina."

Introducción de la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina

Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud..2017

http://portal.guiasalud.es/GPC/GPC_565_DHR_SESCS_compl.pdf

 

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"El vicepresidente del Ejecutivo canario ha subrayado la necesidad de abordar este asunto desde la transversalidad, implicando a la comunidad sanitaria, educativa y al resto de la sociedad"

"El vicepresidente y consejero de Obras Públicas y Transportes del Gobierno de Canarias, Pablo Rodríguez, ha mantenido hoy una reunión con el coordinador regional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Sergio Barrera, y el patrono de la Fundación FEDER a nivel nacional, Germán López, en la que ofreció el apoyo del Ejecutivo canario a la campaña “Construyamos HOY, para el MAÑANA” que promueve la federación a favor de la investigación y la visualización de estas patologías.

En este sentido, Pablo Rodríguez destacó que “es necesario promover el conocimiento sobre las enfermedades raras, para hacer desaparecer los prejuicios y la visión distorsionada que puede existir con respecto a las personas que padecen estas patologías diagnosticadas”.

Por otro lado, el vicepresidente afirmó que la Consejería de Sanidad, a través del Servicio Canario de Salud, está trabajando para mejorar la calidad asistencial de las personas que padecen enfermedades raras y abordar estas patologías de manera más integral. En esta línea, Pablo Rodríguez agregó que es necesario dar impulso al conocimiento científico para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades, que son poco frecuentes, pero que precisan de un tratamiento más específico.

Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, mañana miércoles 28 de febrero, el vicepresidente destacó que es necesario seguir trabajando en la coordinación entre los ámbitos sociosanitarios y educativo para lograr una sociedad más inclusiva desde todas sus perspectivas.

Por su parte, tanto Sergio Barrera como Germán López valoraron positivamente el compromiso adquirido por parte del vicepresidente del Gobierno de Canarias de convocar un encuentro en el que estén presentes responsables de las Consejerías de Sanidad, el área de Educación y el departamento de de Empleo y Asuntos Sociales del Ejecutivo.  

“Ese encuentro debe marcar fechas de puesta en marcha de las Unidades de Enfermedades Raras de la red hospitalaria, que ahora funcionan con consultas especializadas, y del registro regional de afectados de estas patologías minoritarias”, explicó Sergio Barrera, señalando que “estas dos medidas nos darán una idea de la prevalencia real en Canarias en cuanto al número de afectados y la tipología de enfermedades. Un dato muy importante teniendo en cuenta que la mayor parte de las enfermedades son genéticas y nuestro territorio está fragmentado. Lo que buscamos es acortar tiempos en el diagnóstico, que actualmente está fijado entre un mínimo de 5 a un máximo de 10 años”.

Además, afirmaron: "El objetivo es establecer un calendario de acción con encuentros en los que la administración pueda intercambiar impresiones con representantes del Grupo de Asociaciones de Enfermedades Raras de Canarias (GERCAN), que lleven a la puesta en marcha de un comité de expertos, un observatorio que pueda sentar las bases de un Plan Integral de Enfermedades Raras a medio plazo, para dar respuestas a los afectados en diferentes vertientes: sanitaria, educativa, de empleo y social”.

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El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Rara, se colocaron mesas informativas que se situaron en el Ayuntamiento capitalino y en el Centro Comercial Las Arenas..Al frentes de estas mesas estuvo Sergio Barrera, Coordinador de Zona de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) de nuestra Comunidad. Como es habitual el presidente, Germán López, presidente de la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Canarias, además de otras asociaciones como Asenecan,asocaciación de enfermedades neuromusculares de Canarias.

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Lunes, 05 Marzo 2018 13:00

Reunión con Programas Asistenciales

        El pasado 19 de febrero el presidente  Germán López y la Trabajadora  Social Amparo Ramos  de la Asociación de Retoninosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria, se reunieron con la  Directora General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de Salud ,   Dra. Elizabeth Bentancor , y  con la Dra. Jefa de Programas del Servicio Canario de la Salud SCS, Dra. Teresa Flores. El proposito de la reunión fue el  crear un calendario de trabajo para la revisión de la 2ª edición del Protocolo de las Distrofias Hederitarias de la Retina (RP-DHR) en una puesta a punto donde se incorporará nuevas áreas como Prenatal, Pediatría, Neurofisiología, otorrino-logia, lo Social y otras.  En el área de trabajo, se arrancará próximamente con una primera “mesa Multidisciplinar de Dr. Especialistas en las distintas áreas en las RP-DHR con la incorporación de los pacientes y trabajadora Social, en tratar las pautas de las distintas áreas y sus necesidades.  Se trató el incluir en este paquete de acción, la puesta a punto del Registro de pacientes de RP-DHR de la red en los Hospitales de referencia del SCS incorporándose al registro Estatal de pacientes en Enfermedades Raras del Instituto Carlos III.A continuación se expone el documento  sobre el que se trabajará, conclusiones extraidas de las últimas jornadas celebradas en Gran Canaria en el 2017:

CONCLUSIONES I JORNADAS DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA-Retinosis Pigmentaria en la etapa prenatal y edad pediátrica.

1. Revisión/ Actualización del actual Protocolo de las DHR-RP del Departamento de Programas Asistenciales adecuándolo a las recomendaciones de la Guía de Práctica Clínica de las DHR desarrollada por el Ministerio de Sanidad bajo la coordinación del Servicio de Evaluación de y Planificación del SCS y recientemente publicada.

Es necesario simplificar el actual protocolo, escasamente usado porque es muy denso y poco práctico en el contexto de la actividad asistencial , y crear un formulario integrado en la HCE que sirva de instrumento de comunicación y coordinación entre todas las especialidades implicadas en el manejo multidisciplinar de estas enfermedades. El escaso uso y poca implantación del actual protocolo se está traduciendo en un infradiagnóstico y atención inadecuada de los pacientes afectos y sus familiares, y en una variabilidad injustificada en su manejo en la práctica clínica diaria.

2. Potenciar la creación de consultas monográficas de DHR dentro de los Servicios de Oftalmología de los 4 Hospitales de Tercer Nivel de la Comunidad Canaria.

Estas consultas deben estar coordinadas y, a través de las Unidades de Genética Clínica y de la HCE, manejar una base de datos común que permita la identificación , diagnóstico y seguimiento adecuados de los pacientes afectos de DHR en nuestra Comunidad Autónoma. En este sentido, el programa RETISALUD de cribado de la retinopatía diabética puede servir de modelo a seguir.

3. Potenciar y “visibilizar” las Unidades de Genética Clínica como núcleo central del manejo multidisciplinar de las DHR.

Las Unidades de Genética Clínica de nuestra Comunidad están realizando una extraordinaria labor en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades y son referencia a nivel nacional e internacional, sin embargo esta labor y potencial es poco conocida por la mayoría de los profesionales sanitarios que atienden a pacientes con DHR o familiares, y por tanto, infrautilizada.

4. Implementando todos los puntos anteriores se generaría una base de datos de gran valor para avanzar en el mayor conocimiento y correcto diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina, colocando al SCS a la vanguardia en su manejo.

6. No es entendible este protocolo sin la visión social, dado que se trata de un abordaje sociosanitario. Del mismo modo que se realiza una valoración clínica desde lo sanitario, cabría una valoración social que destacara qué actividades de la vida diaria se han visto afectadas y qué ha supuesto para la persona. Este breve informe daría mayor información sobre el paciente, y quizás facilitaría a la hora de acogerse a posibles prestaciones y ayudas a la discapacidad o del sistema de dependencia. Sin distanciarnos  de la  simplicidad que se le quiera dar al protocolo, desde departamento de oftalmología, en su valoración se podrían reflejar una serie de indicadores que brevemente indicasen la situación sociosaniataria del paciente.

5. Crear campañas informativas  destinadas a los profesionales de la atención primaria que son la puerta de entrada, y del mismo modo a la población general, en especial a la población diana

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