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Miércoles, 18 Enero 2017 12:09

Artículo Doctor Enrique de la Rosa

El doctor Enrique de la Rosa, coincidiendo con el evento “2017. Año de la Retina en España” que ha sido considerado por el Gobierno de España como de “excepcional interés público”, escribe un artículo sobre la importancia de la conciencia social en el mundo de las Distrofias Hereditarias de la Retina.

La ceguera no mata, pero…

… causa un gran sufrimiento personal, familiar y social. Y, además, tiene un gran coste económico para la sociedad.

Ahora vuelvo a ello, pero déjame primero colocar la entrada de hoy en un marco más general. En una clase de máster, hace un par de meses, pregunté a los alumnos si pensaban que, a día de hoy, son más numerosas las enfermedades tratables que las incurables. Piensa tú mismo en la respuesta antes de seguir leyendo.

La reacción de los alumnos fue clara: no era un tema en el que hubieran pensado, y eso que todos ellos eran del ámbito biomédico. Yo no estoy seguro de la respuesta. Lo he meditado, pero no me he documentado en profundidad. Tiendo a pensar que hay más enfermedades incurables, más aún cuando muchos tratamientos son paliativos y no curativos. Pero, en cualquier caso, aún hay demasiadas enfermedades incurables, por lo que la investigación en nuevas terapias debiera ser una clara prioridad social. Sin embargo, me temo que no es un asunto que aparezca entre las preocupaciones sociales. Por no aparecer, no debe incluso ni aparecer entre las preguntas de las encuestas que periódicamente se hacen.

Sin ánimo de menospreciar cualquier otra causa de sufrimiento humano, déjame que te dé algunos datos sobre las enfermedades que evolucionan hacia la ceguera. Mutaciones en más de 250 genes (se estima que pueden llegar a 400) causan pérdida progresiva de la visión en las distrofias hereditarias de la retina. Todas ellas son enfermedades raras, pero en España se calcula que aquejan a más de 15 000 personas. Mucho más prevalente es el glaucoma, que en España podría llegar a afectar a 500 000 personas, la retinopatía diabética, que es un serio riesgo para la mayoría de los más de 5 000 000 de diabéticos de nuestro país, o la degeneración macular asociada a la edad, que aumenta su prevalencia según envejecemos. No todas ellas acaban en ceguera total, pero afectan profundamente a la calidad de vida. ¿Tenías idea de estos números?

Y sigo con otros aspectos también muy preocupantes. La componente neurodegenerativa de cualquiera de las enfermedades arriba citadas no tiene cura en la actualidad. El sistema sanitario británico ha calculado que un afectado por una distrofia hereditaria de la retina ocasiona a lo largo de su vida unos costes sociosanitarios superiores al millón de euros, y que la pérdida de visión es responsable del 21,5 % de los años de vida con discapacidad de la población en general.

Por todo ello, es muy pertinente que este año haya sido declarado Año de la Retina en España. Su objetivo, “no más ceguera evitable”. Yo también pediría que sirviera para concienciar a la sociedad y los poderes públicos de que aún es necesaria mucha más investigación para poder tratar aquellas causas de ceguera incurables a día de hoy.

             Artículo Extraido de http://www.madrimasd.org/blogs/torredemarfil/?p=329

 

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El pasado 12 de Enero,  Su Majestad la Reina mantuvo la reunión anual de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación con el objetivo de conocer de primera mano las necesidades que enfrenta el colectivo así como los ejes trasversales que moverán a la organización este 2017, prestando especial atención a la investigación.

El apoyo de Doña Letizia a la causa «supone hoy una base fundamental de lo que hemos conseguido ser a día de hoy» valora Juan Carrión, Presidente de ambas entidades. Se sigue trabajando en la misma línea del año pasado, la organización ha presentado la necesidad de defender el Trabajo en Red como fórmula para ampliar el conocimiento científico de las enfermedades poco frecuentes.

FARPE estuvo representado por Germán López, patrono de la Fundación FEDER y  presidente de FARPE / FUNDALUCE, Almudena Amaya, vocal de la Junta Directiva y vicepresidente de FARPE/ FUNDALUCE y  David Sánchez,  delegado de FEDER Murcia y secretario de FARPE/FUNDALUCE  

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El pasado 17 de diciembre tuvo lugar en la Villa de Moya (Gran Canaria) la 8ª Gala de Personas con Diversidad Funcional que, bajo el título “Sabor a copla”, destinó su recaudación a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Tras la apertura de la gala a cargo del Grupo de Baile Rafael Fuentes Terán de Guía y las palabras de bienvenida de Manolo González, conductor del acto, los asistentes a la gala solidaria pudieron disfrutar de un espectáculo de copla española de la mano de los usuarios del Centro Ocupacional moyense.

Los artistas trabajan durante meses con constancia y esfuerzo para entregar sobre el escenario toda su pasión e ilusión. En esta última edición de la gala, como en todas las anteriores, deleitaron y conquistaron al medio millar de personas que se dio cita en el Polideportivo Municipal para presenciar espectaculares interpretaciones de las mejores coplas españolas.

Además, este acto navideño y emblemático para la localidad de Villa de Moya contó con la presencia de Jorge González, finalista del televisivo programa La Voz, quien no quiso perderse esta velada tan especial.

A este evento tan emotivo como solidario con las familias que conviven con enfermedades poco frecuentes asistieron el coordinador de FEDER en Canarias, Sergio Barrera Falcón, y el Patrono de la Fundación, Germán López Fuentes, quienes aseguraron que “los artistas, con su puesta en escena tan profesional, nos han dado a todos los familiares e invitados una lección de perseverancia y esfuerzo”.

A la finalización del acto, Hipólito A. Suárez Nuez, Alcalde de la Villa de Moya y su Corporación, junto con la Organización y el Centro de Diversidad Funcional de la localidad, hicieron entrega a los representantes de FEDER de una donación de 1000€. Sin duda, un fin de fiesta inolvidable a favor de las familias con enfermedades raras y una muestra pionera de integración, igualdad y atención hacia la diversidad de los usuarios del Centro Ocupacional de la Villa.

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Lunes, 09 Enero 2017 12:37

'Helpify' en Las Palmas

Helppify es una plataforma promovida por el CIMA de la Universidad de Navarra y FEDER busca impulsar la terapia génica para estas enfermedades, con las que conviven 160.000 canarios

Los avances en investigación se presentaron en la conferencia “Terapia génica: el futuro de las enfermedades raras” el jueves 24 de noviembre en la sede del Ilustre Colegio Oficial de Médicos (C/ León y Castillo 44. Las Palmas de Gran Canaria)

Después de haber pasado por Barcelona, Pamplona, Murcia, Madrid, Santander, Valencia, Badajoz y Bilbao, el proyecto llega a Canarias de la mano del Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica del CIMA; Javier Viñeta, director de Desarrollo Institucional del CIMA; Sergio Barrera Falcón, coordinador de FEDER Canarias y miembro de GERCAN; y Germán López Fuentes, presidente de FARPE y FUNDALUCE, miembro de GERCAN y patrono de Fundación FEDER. La cita tuvo lugar en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos (C/ León y Castillo 44. Las Palmas de Gran Canaria).

Se estima que las enfermedades raras afectan a unas 160.000 personas en Canarias. El objetivo de este evento es que “quienes conviven con una enfermedad rara así como investigadores y profesionales sanitarios de las islas puedan conocer los últimos avances en terapia génica. La investigación biomédica exige el apoyo de la sociedad para impulsar nuevos estudios que logren el tratamiento de estas patologías”, recuerda Sergio Barrera.

Los beneficios de la terapia génica,según explica el Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, “la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños. Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento”.

El CIMA es un centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica. Recientemente han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso. «Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet. Para impulsar este proyecto necesitamos que toda la sociedad, tanto empresas como particulares, se impliquen y apoyen esta iniciativa. Entre todos podremos ofrecer una solución a miles de enfermos y a sus familiares», aseguró el Dr. Smerdou.

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